本法令由卫生部规定了鼓励在产前和产后进行筛查的先天性疾病目录。该目录包括多种疾病，如代谢紊乱、遗传病、先天性畸形等，旨在早期发现以便及时采取干预措施。
Scope of application
在越南从事诊疗及先天性疾病筛查的相关医疗机构。
Key points
- 鼓励进行产前筛查的先天性疾病目录包括70种疾病。
- 鼓励进行新生儿筛查的先天性疾病目录包括33种疾病。
- 干燥血液斑点法（Dry Blood Spots - DBS）在某些新生儿筛查情况下被使用。
- 早期发现先天性疾病，以便及时采取措施干预，减少对儿童及其家庭的影响。
- 本法令将有助于提高越南母婴保健和儿童健康护理的质量。
🌐 Social impact of this document
- 有助于早期发现危险的先天性疾病，从而能够及时采取干预措施。
- 提高公众对产前和产后筛查重要性的认识。
- 加强卫生系统以实施诊疗及母婴和儿童健康护理工作。
❓ Frequently asked questions
本目录是否包括先天性畸形？
是的，该目录还包括循环系统的先天性畸形以及其他一些先天性畸形。
干燥血液斑点法在什么情况下被使用？
此方法主要用于新生儿筛查以发现代谢紊乱、遗传病等疾病。
Full text
4
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中华人民共和国卫生部 文号：/2026/通知-卫医 |
中华人民共和国 独立 - 自由 - 幸福 2026年5月 |
通知
规定需要在产前和新生儿期筛查的先天性疾病目录
根据2025年第15届全国人民代表大会第113号人口法；
根据2023年第15届全国人民代表大会第15号医疗诊断与治疗法；
根据2025年2月27日国务院第42号令《卫生部职能、任务、权限和组织结构规定》；
鉴于人口司司长的建议；
卫生部部长发布本通知 规定需要在产前和新生儿期筛查的先天性疾病目录。
第一条 优先推荐进行产前和新生儿期筛查的先天性疾病目录
本通知附件一列出了根据人口法第二十一条规定，推荐进行产前筛查的先天性疾病目录；附件二列出了推荐进行新生儿期筛查的先天性疾病目录。
第二条 术语解释
先天性疾病是指从胚胎时期开始出现的结构或功能异常（包括代谢异常），对个体健康产生不利影响。
第三条 制定先天性疾病目录的原则
选择纳入目录的先天性疾病应遵循以下原则：
一、流行性和负担性：
a) 在社区中具有较高的发病率或基因突变率，或者对儿童的身体和智力健康造成严重影响；
b) 导致儿童死亡率高或终身残疾，影响民族素质。
二、筛查与诊断能力：
a) 存在适合的、安全且易于实施的筛查方法；
b) 在筛查后存在确定疾病状态的确诊方法或技术。
三、可行性和经济-社会效益：
a) 符合越南卫生系统设备和人力资源的能力；
b) 筛查成本符合民众支付能力或国家预算或医疗保险的承受范围；
c) 早期发现、治疗和干预带来的经济效益和社会效益高于延迟发现。
第四条 施行效力
本通知自2026年7月1日起施行。
第五条 实施组织
一、人口司：
a) 负责协调相关单位指导和监督在全国范围内实施本通知；
b) 每两年或根据专业、技术和法律要求，由人口司牵头审查并提出修改和完善附件中发布的先天性疾病目录的建议；
c) 与儿童与家庭司、医疗管理司及相关单位合作制定、更新并向有权机关提交产前和新生儿期筛查的专业技术流程和技术指导文件，依据《医疗诊断与治疗法》的规定；
d) 在人口司网站及卫生部官方网站上公布推荐进行产前和新生儿期筛查的先天性疾病目录。
二、儿童与家庭司与人口司及相关单位合作制定、更新并向有权机关提交产前和新生儿期筛查的专业技术流程和技术指导文件，依据《医疗诊断与治疗法》的规定。
三、医疗管理司与人口司、儿童与家庭司及相关单位合作制定、更新并向有权机关提交产前和新生儿期筛查的专业技术流程和技术指导文件，依据《医疗诊断与治疗法》的规定。
四、省级卫生专业机构：
a) 指导并组织落实本通知；
b) 根据职权或在需要时审查并向有权机关建议投资基础设施和设备，并培训医务人员，以确保具备产前和新生儿期筛查的能力；
c) 加强宣传工作，使民众了解并自愿参与产前和新生儿期先天性疾病筛查。
五、医疗诊断与治疗机构：
a) 根据卫生部发布的专业流程进行咨询、筛查和先天性疾病的产前及新生儿期管理。根据《医疗诊断与治疗法》的规定进行诊断和治疗；
b) 区域筛查中心负责执行分配给其管辖的省份的任务。
">在实施过程中如遇困难或问题，各机关、组织和个人应向卫生部（人口司）反映以获得指导和解决。
|
收件人： - 中央委员会书记处； - 总理、副总理； - 各部委、同级政府机构； - 省、自治区、直辖市人民代表大会常务委员会和人民政府； - 中央党委办公室及各部室； - 国家主席办公室； - 民族事务委员会及其下属委员会； - 全国人大常委会； - 最高人民法院； - 最高人民检察院； - 审计署； - 社会保障银行； - 中国发展银行； - 中华全国总工会中央委员会； - 卫生部部长（存档）； - 各副部长（配合指导）； - 省、自治区、直辖市卫生厅； - 卫生部各司局办公室； - 中央人民政府办公厅：公报；中国政府网； - 中国卫生部网站； - 各省级人口计生委； - 附录I 推荐进行产前筛查的先天性疾病目录 (根据2026年5月由卫生部部长发布的通知/2026/通知-卫医) |
序号 ICD-10 疾病名称 |
|
第一章 |
常规产前筛查的染色体和基因疾病 D56 |
地中海贫血 [先天性溶血性疾病]
Q90.0
产前筛查
（根据2026年5月由国家卫生健康委员会主任发布的第2026号通知第/2026/号文件）
|
序号 |
ICD-10编码 |
疾病名称 |
|
第一类 |
需要常规进行产前筛查的染色体疾病和遗传性疾病 |
|
|
1 |
D56 |
地中海贫血 [先天性溶血性疾病] |
|
2 |
Q90.0 |
三体染色体，减数分裂时不分离 |
|
3 |
Q91.0 |
18三体染色体，减数分裂时不分离 |
|
4 |
Q91.4 |
13三体染色体，减数分裂时不分离 |
|
5 |
Q96.0 |
染色体45,X |
|
6 |
Q98.0 |
克兰费尔特综合征有染色体47,XXY |
|
7 |
Q90-Q99 |
染色体异常，未分类到其他目 |
|
第二组 |
常规产前筛查的胎儿结构异常 |
|
|
8 |
Q00.0 |
无脑畸形 |
|
9 |
Q01 |
脑膨出 |
|
10 |
Q03 |
先天性脑积水 |
|
11 |
Q04.2 |
整体大脑缺失 |
|
12 |
Q05 |
前颅裂畸形 [脊柱分裂] [双脊柱] |
|
13 |
Q07.0 |
脊髓空洞症 |
|
14 |
Q11.1 |
其他眼外畸形 |
|
15 |
Q20-Q28 |
先天性心血管系统畸形 |
|
16 |
Q33.3 |
肺发育不全 |
|
17 |
Q35 |
唇裂 |
|
18 |
Q36 |
颌裂 |
|
19 |
Q37 |
颌裂合并唇裂 |
|
20 |
Q39 |
先天性食管畸形 |
|
21 |
Q41.0 |
先天性十二指肠闭锁或狭窄 |
|
22 |
Q41.1 |
先天性空肠闭锁或狭窄 |
|
23 |
Q60.1 |
双侧肾发育不全 |
|
24 |
Q62.0 |
肾先天性积水病理性改变 |
|
25 |
Q64.2 |
先天性尿道瓣膜后畸形 |
|
26 |
Q66.0 |
马蹄内翻足 [足部畸形] |
|
27 |
Q69 |
多指畸形 |
|
28 |
Q70 |
并指畸形 |
|
29 |
Q71 |
先天性上肢缺失 |
|
30 |
Q72 |
先天性下肢缺失 |
|
31 |
Q74.3 |
先天性多关节僵硬 |
|
32 |
Q75.0 |
颅缝早闭 [颅缝狭窄] |
|
33 |
Q77.1 |
侏儒症的骨骼发育异常 [侏儒症] |
|
34 |
Q77.4 |
软骨发育不良 [短肢畸形] |
|
35 |
Q78.0 |
骨折不全症 [脆骨病] |
|
36 |
Q79.0 |
先天性膈疝 |
|
37 |
Q79.2 |
脐带内畸形 |
|
38 |
Q79.3 |
先天性腹腔脏器脱垂 [脐孔旁] |
|
第三组 |
有家族和个人史的染色体病和基因病应常规产前筛查 |
|
|
39 |
D57 |
异常红细胞形态障碍 |
|
40 |
D58 |
其他遗传性贫血 |
|
41 |
D66 |
丙氨酸氨基转移酶缺乏症 |
|
42 |
D67 |
遗传性因子IX缺乏症 |
|
43 |
E25.0 |
肾上腺-生殖器综合征，由于酶缺乏引起 |
|
44 |
E70.0 |
经典型苯丙酮尿症 |
|
45 |
E70.2 |
酪氨酸代谢障碍 |
|
46 |
E71.0 |
糖浆尿病 [枫糖尿症] |
|
47 |
E71.1 |
其他支链氨基酸代谢障碍 |
|
48 |
E71.2 |
未确定的支链氨基酸代谢障碍 |
|
49 |
E71.3 |
饱和脂肪酸代谢障碍 |
|
50 |
E72.1 |
含硫氨基酸代谢障碍 |
|
51 |
E72.2 |
尿素循环障碍 |
|
52 |
E72.3 |
赖氨酸和羟赖氨酸代谢障碍 |
|
53 |
E72.4 |
精氨琥珀酸代谢障碍 |
|
54 |
E72.5 |
甘氨酸代谢障碍 |
|
55 |
E74.0 |
肝糖原累积症 |
|
56 |
E74.2 |
半乳糖代谢障碍 |
|
57 |
E74.4 |
丙酮酸和/或葡萄糖生成障碍 |
|
58 |
E75.0 |
GM2神经节苷脂沉积病 |
|
59 |
E75.2 |
其他鞘脂代谢障碍 |
|
60 |
E76.0 |
粘多糖病 [MPS]，类型I |
|
61 |
E76.1 |
粘多糖病 [MPS]，类型II |
|
62 |
E84 |
结节性硬化症 |
|
63 |
G12.0 |
小儿脊髓肌萎缩症，类型I [Werdnig-Hoffman] |
|
64 |
G12.1 |
其他遗传性脊髓肌萎缩症 |
|
65 |
G71.0 |
肌营养不良症 |
|
66 |
Q61.2 |
遗传性多囊肾病，常染色体显性遗传 |
|
67 |
Q85.0 |
无恶性神经纤维瘤 |
|
68 |
Q85.1 |
硬化性结节病 |
|
69 |
Q87.4 |
马凡综合征 |
|
70 |
Q99.2 |
易碎X染色体 [脆性X] |
|
国家卫生健康委员会 |
中华人民共和国 独立 - 自由 - 幸福 |
附录II
先天性疾病筛查目录
新生儿初筛检查
（根据2026年5月由国家卫生健康委员会发布的第/2026/号通知）
A. 基本推荐新生儿筛查的先天性疾病 不使用干血斑（DBS）在滤纸上的血液样本
|
序号 |
ICD-10编码 |
疾病名称 |
|
1 |
H90 |
传导性和/或神经性听力损失 |
|
2 |
H91 |
其他听力损失 |
|
3 |
Q20-Q28 |
心血管系统先天性疾病 |
B. 推荐使用干血斑（DBS）在滤纸上的血液样本进行新生儿筛查的先天性疾病目录 序号
|
ICD-10编码 |
疾病名称 |
一、推荐常规新生儿筛查的基本先天性疾病 |
|
E03.0 |
||
|
1 |
先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性肿大 |
E03.1 |
|
2 |
先天性甲状腺功能减退症不伴弥漫性肿大 |
E03.8 |
|
3 |
未确定的先天性甲状腺功能减退症 |
E25.0 |
|
4 |
遗传性肾上腺-生殖器综合征，由于酶缺乏引起 |
D55.0 |
|
5 |
六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血 [G6PD] |
二、氨基酸代谢障碍 E70.0 |
|
经典型苯丙酮尿症 |
||
|
6 |
E70.1 |
其他高苯丙氨酸血症 |
|
7 |
E71.0 |
糖浆尿病 [枫糖尿症] |
|
8 |
E70.2 |
酪氨酸代谢障碍 |
|
9 |
E72.1 |
含硫氨基酸代谢障碍 |
|
10 |
三、有机酸代谢障碍 |
E71 |
|
支链氨基酸和/或脂肪酸代谢障碍 |
||
|
11 |
E71.1 |
其他支链氨基酸代谢障碍 |
|
12 |
E72.3 |
赖氨酸和羟赖氨酸代谢障碍 |
|
13 |
E53.8 |
维生素B群缺乏症其他类型 |
|
14 |
E72.8 |
其他氨基酸代谢障碍 |
|
15 |
四、脂肪酸代谢障碍 |
E71.3 |
|
脂肪酸代谢障碍 |
||
|
16 |
五. |
尿素循环障碍 |
|
E72.2 尿素循环障碍 |
||
|
17 |
E72.4 |
精氨琥珀酸代谢障碍 |
|
18 |
六. |
贮存体代谢障碍 |
|
E74.0 |
||
|
19 |
肝糖原累积症 |
E75.2 |
|
20 |
其他鞘脂代谢障碍 |
E76.0 |
|
21 |
粘多糖病 [MPS]，类型I |
E76.1 |
|
22 |
粘多糖病 [MPS]，类型II |
七、其他遗传性疾病 |
|
E74.2 |
||
|
23 |
半乳糖代谢障碍 |
G12.0 |
|
24 |
小儿脊髓性肌萎缩症，类型I [Werdnig-Hoffman] |
G12.1 |
|
25 |
其他遗传性脊髓性肌萎缩症 |
E84 |
|
26 |
结节病 |
D81.0 |
|
27 |
严重联合免疫缺陷病伴网状细胞异常 [SCID] |
D81.1 |
|
28 |
严重联合免疫缺陷病伴有T和B淋巴细胞数量减少 |
D81.2 |
|
29 |
严重联合免疫缺陷病伴有B淋巴细胞数量减少或正常 |
D56 |
|
30 |
地中海贫血 [遗传性溶血性贫血] |
D57 |
|
31 |
异常红细胞形态障碍 |
D58.2 |
|
32 |
其他血色素病 |
G71.0 |
|
33 |
肌营养不良症 |
肌营养不良病 |
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